難病医療費等助成対象疾病　別名リスト

難病医療費等助成は、国・都が疾病を指定しています。
助成対象疾病は、さまざまな呼び方があるほか、指定疾病が疾患群でその中に他の名前の疾病が含まれるものもあります。
申請などの参考にしていただくため、これらのうち、主なものを示しました。
助成申請を考慮される場合は、担当医にご相談ください。
なお、申請された内容は、各疾病の認定基準に基づき、東京都難病認定審査会で審査し、助成を決定します。

下記のリストに病名があれば、助成対象疾病一覧から認定基準等を確認してください。

難病医療費等助成対象疾病　別名リスト
項目	別名又は疾患群に含まれる疾病	助成対象疾病名	調査票番号	系統分類
あ	アイ・セル病（I-cell）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	IgA欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	IgGサブクラス欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	亜急性硬化性全脳炎	亜急性硬化性全脳炎	41	神経系
	亜急性脊髄視神経末梢神経炎	スモン	5	神経系
	悪性関節リウマチ	悪性関節リウマチ	19	膠原系
	悪性高血圧	悪性高血圧	77	その他
	アスパルチルグルコサミン尿症	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	アタキシア・テレアンジエクタシア（ataxia teleangiectasia）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	アデノシンデアミナーゼ欠損症（adenosine deaminase）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	アドレノロイコジストロフィー	副腎白質ジストロフィー	45	神経系
	アミロイドーシス	アミロイドーシス	21	神経系
	アミロイド症	アミロイドーシス	21	神経系
	αマンノシドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	アレルギー性肉芽腫性血管炎	アレルギー性肉芽腫性血管炎	883	膠原系
	安定因子欠乏症（第7因子欠乏症）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	異染性白質ジストロフィー（異染性脳白質異栄養症）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	遺伝性運動感覚ニューロパチー	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
	遺伝性運動失調症	脊髄小脳変性症	16	神経系
	遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
	遺伝性QT延長症候群	遺伝性QT延長症候群	95	その他
	遺伝性痙性対麻痺	脊髄小脳変性症	16	神経系
	遺伝性ニューロパチー	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
	ウイスコット・アルドリッチ症候群（Wiskott-Aldrich）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	ウィリス動脈輪閉塞症（Willis）	モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症）	24	神経系
	ウィルソン病（Wilson）	ウィルソン病	76	その他
	ウイルブラント病（Willebrand）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	ウェゲナー肉芽腫症（Wegener）	ウェゲナー肉芽腫症	25	膠原系
	ウェルドニッヒ・ホフマン病（Werdning-Hoffmann）	脊髄性筋萎縮症	47	神経系
	ウォルマン病（Wolman）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	うっ血型心筋症のうち特発性のもの	特発性拡張型心筋症	26	その他
	運動感覚ニューロパチーのうち遺伝性のもの	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
	運動失調症	脊髄小脳変性症	16	神経系
	ADA（adenosine deaminase）欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	ADH分泌異常症	ADH分泌異常症	56-3	その他
	HIV感染症のうち血液凝固因子製剤投与に起因するもの	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	X連鎖高IgM症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
	X連鎖無γ-グロブリン血症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	X連鎖リンパ増殖症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
	炎症性脱髄性多発神経炎のうち慢性のもの	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	49	神経系
	黄色靭帯骨化症	黄色靭帯骨化症	55	神経系
	オメン病（Omenn）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	オリーブ橋小脳萎縮症	多系統萎縮症	27	神経系
か	カーンズ・セイアー症候群（Kearns-Sayre）	ミトコンドリア病	52	神経系
	潰瘍性大腸炎	潰瘍性大腸炎	12	その他
	下垂体性TSH分泌異常症	下垂体性TSH分泌異常症	56-4	その他
	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体）	46	その他
	神崎病	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	ガラクトシリアドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	肝レンズ核変性症	ウィルソン病	76	その他
	肝硬変のうち原発性胆汁性肝硬変	原発性胆汁性肝硬変	31	その他
	関節リウマチのうち悪性関節リウマチ	悪性関節リウマチ	19	膠原系
	間質性肺炎のうち特発性のもの	特発性間質性肺炎	36	その他
	肝内結石症	肝内結石症	866	その他
	ガングリオシドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	間脳下垂体機能障害	間脳下垂体機能障害（PRL分泌異常症、ゴナドトロピン分泌異常症、ADH分泌異常症、下垂体性TSH分泌異常症、クッシング病、先端巨大症、下垂体機能低下症のいずれかでご申請ください。）	56	その他
	下垂体機能低下症	下垂体機能低下症	56-7	その他
	顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
	キアリ症候群（Chiari）	バッド・キアリ症候群	42	その他
	基底細胞母斑症（Gorlin-Goltz症候群）	母斑症	83	神経系
	キノホルムによる神経障害	スモン	5	神経系
	球脊髄性筋萎縮症	球脊髄性筋萎縮症	48	神経系
	胸腺腫を伴う免疫不全症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	強直性脊椎炎	強直性脊椎炎	89	膠原系
	強皮症	強皮症	9	膠原系
	凝固因子欠乏症のうち先天性のもの	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	筋萎縮性側索硬化症	筋萎縮性側索硬化症	8	神経系
	筋強直症のうち先天性のもの（Thomsen病）	ミオトニー症候群	87	神経系
	筋強直性ジストロフィー	ミオトニー症候群	87	神経系
	筋緊張性ジストロフィー	ミオトニー症候群	87	神経系
	クーケルベルク・ウェランダー病（Kugelberg-Welander）	脊髄性筋萎縮症	47	神経系
	クッシング病	クッシング病	56-5	その他
	グッド（Good）症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
	クラッベ病（Krabbe）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	クリッペル・（トレノネー・）ウェーバー（Klippel-Trenaunay-Weber）症候群	母斑症	83	神経系
	クレスト（CREST）（石灰化、レイノー現象、食道蠕動低下、手指硬化、毛細管拡張症）症候群	強皮症	9	膠原系
	クロイツフェルト・ヤコブ病（Creutzfeldt-Jakob）	プリオン病	38	神経系
	クローン病（Crohn）	クローン病	17	その他
	グロボイド細胞性脳白質異栄養症（Globoid Cell Leukodystorophy）（クラッベ病）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	痙性対麻痺	脊髄小脳変性症	16	神経系
	稽留性肢端皮膚炎の汎発化	膿疱性乾癬	29	その他
	劇症肝炎	難治性肝炎のうち劇症肝炎	18	その他
	結節性硬化症	母斑症	83	神経系
	結節性多発動脈炎/結節性多発性動脈炎	結節性動脈周囲炎	11	膠原系
	結節性動脈周囲炎	結節性動脈周囲炎	11	膠原系
	血液凝固因子製剤投与に起因するHIV感染症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	血液透析/腎不全	人工透析を必要とする腎不全	78	その他
	血友病（A又はB）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	血管性血友病（フォン・ヴィルブラント病）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	血小板減少性紫斑病のうち特発性のもの	特発性血小板減少性紫斑病	10	その他
	ゲルストマン・ストラインカー病（Gerstmann-Straussler-Scheinker）	プリオン病	38	神経系
	原発性アミロイド症	アミロイドーシス（原発性アミロイド症）	21	神経系
	原発性硬化性胆管炎	原発性硬化性胆管炎	863	その他
	原発性胆汁性肝硬変	原発性胆汁性肝硬変	31	その他
	原発性肺高血圧症	肺動脈性肺高血圧症	39	その他
	原発性補体欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	原発性免疫不全症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
	顕微鏡的多発血管炎	結節性動脈周囲炎	11	膠原系
	好酸球増多症候群のうち特発性のもの	特発性好酸球増多症候群	88	膠原系
	後縦靭帯骨化症	後縦靭帯骨化症	22	神経系
	拘束型心筋症	拘束型心筋症	51	その他
	好中球G-6-PD欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	好中球二次顆粒欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	広範脊柱管狭窄症	広範脊柱管狭窄症	30	神経系
	高Ig-E症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
	高乳酸血症、脳症、脳卒中を伴うミトコンドリア脳筋症	ミトコンドリア病	52	神経系
	ゴーシェ病（Gaucher）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
骨髄線維症	骨髄線維症	80	その他
ゴナドトロピン分泌異常症	ゴナドトロピン分泌異常症	56-2	その他
ゴルリン・ゴルツ症候群（Gorlin-Goltz）（基底細胞母斑症）	母斑症	83	神経系
コレステロールエステル蓄積症	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
混合性結合織病/混合性結合組織病	混合性結合組織病	34	膠原系
さ	再生不良性貧血	再生不良性貧血	6	その他
	細網異形成症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	サルコイドーシス	サルコイドーシス	7	膠原系
	サルファティドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	サンドホフ病（Sandohoff）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	サンフィリッポ症候群（Sanfilippo）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	GM1ガングリオシドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	GM2ガングリオシドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	シェイエ症候群（Scheie）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	シェーグレン症候群（Sjogren）	シェーグレン症候群	84	膠原系
	ジェルベル・ランゲ・ニールセン症候群（Jervell-Lange-Nielsen）	遺伝性QT延長症候群	95	その他
	色素欠乏を伴う免疫不全症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
	自己免疫性肝炎	自己免疫性肝炎	98	その他
	脂質症/脂質蓄積症	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症	脊髄小脳変性症	16	神経系
	肢体筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
	シャイ・ドレーガー症候群	多系統萎縮症	27	神経系
	若年型脊髄性筋萎縮症	脊髄性筋萎縮症	47	神経系
	シャルコー・マリー・トゥース病（Charcot-Marie-Tooth）	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
	周期性好中球減少症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	重症急性膵炎	重症急性膵炎	32	その他
	重症筋無力症	重症筋無力症	3	神経系
	重症先天性好中球減少症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	重症多形滲出性紅斑（急性期）	重症多形滲出性紅斑（急性期）	54	その他
	重症複合免疫不全症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	シュワルツ・ヤムペル症候群（Schwartz-Jampel）	ミオトニー症候群	87	神経系
	常染色体劣性無γ-グロブリン血症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	小児脊髄性筋萎縮症	脊髄性筋萎縮症	47	神経系
	ジョセフ病（Joseph）	脊髄小脳変性症	16	神経系
	シリアドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	シルクロード病	ベーチェット病	2	膠原系
	靭帯骨化症のうち後縦靭帯骨化症	後縦靭帯骨化症	22	神経系
	シンドラー神崎病（Schindler）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	神経線維腫症	神経線維腫症	40	神経系
	進行性レンズ核変性症	ウィルソン病	76	その他
	進行性核上性麻痺	パーキンソン病関連疾患	20	神経系
	進行性眼筋麻痺症候群のうち慢性のもの	ミトコンドリア病	52	神経系
	進行性筋ジストロフィー（デュシェンヌ型、ベッカー型、肢帯型、先天性（福山型等）、顔面肩甲上腕型、遠位型、眼咽頭（遠位）型）	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
	進行性全身性硬化症	強皮症	9	膠原系
	人工透析/腎不全	人工透析を必要とする腎不全	78	その他
	スタージ・ウエーバー症候群（Sturge-Weber）	母斑症	83	神経系
	スチュアートプラワー因子欠乏症（Stuart-Prower）（第10因子）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	スティール・リチャードソン・オルゼウスキー症候群（Steele-Richardson-Olszewski）	パーキンソン病関連疾患	20	神経系
	スフィンゴリピドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	スモン	スモン	5	神経系
	スライ病（Sly）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	脊髄小脳変性症/脊髄小脳失調症	脊髄小脳変性症	16	神経系
	脊髄性筋萎縮症	脊髄性筋萎縮症	47	神経系
	脊柱管狭窄症のうち広範囲なもの（2か所以上の部位の狭窄）	広範脊柱管狭窄症	30	神経系
	セデアック・東症候群（Chediak）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	セロイドリポフスチノーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	先端巨大症	先端巨大症	56-6	その他
	先天性パラミオトニー	ミオトニー症候群	87	神経系
	先天性ミオパチー	先天性ミオパチー	96	神経系
	先天性凝固因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	先天性筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
	先天性筋強直症（Thomsen病）	ミオトニー症候群	87	神経系
	先天性筋線維タイプ不均等症	先天性ミオパチー	96	神経系
	先天性銅代謝異常症	ウィルソン病	76	その他
	線条体黒質変性症	多系統萎縮症	27	神経系
	全身性エリテマトーデス	全身性エリテマトーデス	4	膠原系
	全身性強皮症	強皮症	9	膠原系
	全身性紅斑性狼瘡	全身性エリテマトーデス	4	膠原系
	セントラルコア病	先天性ミオパチー	96	神経系


項目	別名又は疾患群に含まれる疾病	助成対象疾病名	調査票番号	系統分類
た	第1因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第2因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第5因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第7因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第8因子欠乏症=血友病A	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第9因子欠乏症=血友病B	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第10因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第11因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第12因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	第13因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	大腿骨頭壊死症のうち特発性のもの	特発性大腿骨頭壊死症	33	膠原系
	大動脈炎症候群	高安病	13	膠原系
	大脳皮質基底核変性症	パーキンソン病関連疾患	20	神経系
	高安病	高安病	13	膠原系
	多系統萎縮症	多系統萎縮症	27	神経系
	ダノン病（Danon）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	多発筋炎/多発性筋炎	皮膚筋炎・多発性筋炎	93	膠原系
	多発性硬化症	多発性硬化症	2	神経系
	多発性嚢胞腎	多発性嚢胞腎	85	その他
	胆汁性肝硬変のうち原発性のもの	原発性胆汁性肝硬変	31	その他
	致死性家族性不眠症（fluminant familiar insommia）	プリオン病	38	神経系
	チャウグ・シュトラウス症候群	アレルギー性肉芽腫性血管炎	883	膠原系
	中心核ミオパチー	先天性ミオパチー	96	神経系
	聴神経腫瘍（両側性または家族性のもの）	神経線維腫症	40	神経系
	テイ・サックス病（Tay-Sachs）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	低ガンマグロブリン血症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	デジェリン・ソッタ病（Dejerine-Sottas）	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
	デ・ジョージ症候群（Di George）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	デュシェンヌ型筋ジストロフィー（Duchenne）	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
	天疱瘡	天疱瘡	15	その他
	糖原病（pompe病のみ）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	糖蛋白質代謝異常症	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	銅代謝異常症のうち先天性のもの	ウィルソン病	76	その他
	特発性拡張型心筋症/特発性うっ血型心筋症	特発性拡張型心筋症	26	その他
	特発性間質性肺炎	特発性間質性肺炎	36	その他
	特発性血小板減少性紫斑病	特発性血小板減少性紫斑病	10	その他
	特発性好酸球増多症候群	特発性好酸球増多症候群	88	膠原系
	特発性大腿骨頭壊死症	特発性大腿骨頭壊死症	33	膠原系
	特発性肺線維症	特発性間質性肺炎	36	その他
	特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	43	その他
	特発性門脈圧亢進症	特発性門脈圧亢進症	86	その他
	トムゼン病（Thomsen）	ミオトニー症候群	87	神経系
な	ナイミーヘン症候群（Ni jmegen）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	ニーマンピック病（Niemann-Pick）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	二次顆粒欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	ニューロパチーのうち遺伝性（本態性）のもの	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
	乳児-過性低γグロブリン血症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	ネフローゼ症候群	ネフローゼ症候群	81	その他
	ネマリンミオパチー（nemalin）	先天性ミオパチー	96	神経系
	粘膜皮膚カンジダ症のうち原発性免疫不全に基ずくもの	原発性免疫不全症候群	35	その他
	脳卒中様症状を伴うミトコンドリア脳筋症	ミトコンドリア病	52	神経系
	膿疱性乾癬	膿疱性乾癬	29	その他
は	ハーラー症候群（Hurler）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	バージャー病（Burger）	ビュルガー病	14	その他
	パーキンソン病	パーキンソン病関連疾患	20	神経系
	肺血栓塞栓症（肺高血圧型）のうち特発性で慢性のもの	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	43	その他
	肺高血圧症のうち原発性のもの	原発性肺高血圧症	39	その他
	肺動脈性肺高血圧症	肺動脈性肺高血圧症	39	その他
	白血球接着不全症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	白血球マイコバクテリウム殺菌能障害	原発性免疫不全症候群	35	その他
	バッド・キアリ症候群（Budd-Chiari）	バッド・キアリ症候群	42	その他
	パラミオトニーのうち先天性のもの	ミオトニー症候群	87	神経系
	ハンター症候群（Hunter）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	ハンチントン舞踏病（Huntington）	ハンチントン病	23	神経系
	ハンチントン病（Huntington）	ハンチントン病	23	神経系
	汎発性強皮症	強皮症	9	膠原系
	晩発性小脳皮質萎縮症	脊髄小脳変性症	16	神経系
	バンチ症候群（Banti）	特発性門脈圧亢進症	86	その他
	PRL分泌異常症	PRL分泌異常症	56-1	その他
	PNP欠損症（purine nucleoside phosphorylase）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	PTA欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	非X連鎖高IgM症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
	皮質性小脳萎縮症	脊髄小脳変性症	16	神経系
	肥大型心筋症	肥大型心筋症	50	その他
	ヒッペル・リンドウ病（von Hippel-Lindau）	母斑症	83	神経系
	皮膚筋炎	皮膚筋炎・多発性筋炎	93	膠原系
	皮膚神経黒色症	母斑症	83	神経系
	びまん性汎細気管支炎	びまん性汎細気管支炎	91	その他
	ビュールガー病（B？rger）	ビュルガー病	14	その他
	表皮水疱症（接合部型及び栄養障害型）	表皮水疱症（接合部型及び栄養障害型）	28	その他
	不安定因子（第5因子）欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	ファーバー病（Farber）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	ファブリー病（Fabry）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	その他
	フィブリノゲン（第1因子）欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	フィブリン安定化因子（第13因子）欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	ブーヌビュ・プルングル病（結節性硬化症）（Bourneville-Pringle）	母斑症	83	神経系
	フォン・ヴィルブラント病（von Willebrand）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	フォン・ヒッペル・リンドウ病（von Hippel-Lindau）	母斑症	83	神経系
	フォン・レックリングハウゼン病（von Recklinghausen）	神経線維腫症	40	神経系
	副腎白質ジストロフィー/副腎脳白質ジストロフィー/副腎脳白質変性症	副腎白質ジストロフィー	45	神経系
	舞踏病のうちハンチントン舞踏病	ハンチントン病	23	神経系
	福原病	ミトコンドリア病	52	神経系
	福山型筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
	腹膜透析/腎不全	人工透析を必要とする腎不全	78	その他
	フコシドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）		神経系
	プリオン病（prion）	プリオン病	38	神経系
	フリードライヒ運動失調症（Friedreich）	脊髄小脳変性症	16	神経系
	プリンヌクレオシドフォスフォリラーゼ欠損症（purine nucleoside phosphorylase）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	プルングル病（結節性硬化症）（Pringle）	母斑症	83	神経系
	プロトロンビン欠乏症（第2因子欠乏）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	プロラクチン分泌異常症	PRL分泌異常症	56-1	その他
	分類不能型免疫不全症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	閉塞性血栓血管炎	ビュルガー病	14	その他
	ヘイグマン因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	βガラクトシダーゼ欠損症	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	βマンノシドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	ベーチェット病（Behcet）	ベーチェット病	1	膠原系
	ベッカー型筋ジストロフィー（Becker）	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
	ヘモフィリア（A又はB）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
	疱疹状膿痂疹	膿疱性乾癬	29	その他
	補体欠損症のうち原発性のもの	原発性免疫不全症候群	35	その他
	母斑症	母斑症	83	神経系
	ポンペ病（Pompe）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	本態性ニューロパチー	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
ま	マシャド・ジョセフ病/マカド・ジョセフ病（Machado-Joseph）	脊髄小脳変性症	16	神経系
	マフチ症候群（Maffucci）	母斑症	83	神経系
	マルチプル・サルファターゼ欠損症（multiple sulfatase）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	マロトー・ラミー症候群（Maroteaux-Lamy）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	49	神経系
	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	43	その他
	慢性進行性眼筋麻痺症候群	ミトコンドリア病	52	神経系
	慢性肉芽腫症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	慢性粘膜皮膚カンジダ症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）のうち特発性のもの	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	43	その他
	マンノシドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	ミエロペルオキシダーゼ欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	ミオクローヌスてんかんの内ミトコンドリア異常を伴うもの	ミトコンドリア病	52	神経系
	ミオチュブラーミオパチー	先天性ミオパチー	96	神経系
	ミオトニー症候群	ミオトニー症候群	87	神経系
	ミオパチーのうち先天性のもの	先天性ミオパチー	96	神経系
	ミトコンドリア病/ミトコンドリア脳筋症/ミトコンドリアエンセファロミオパチー	ミトコンドリア病	52	神経系
	脈なし病	高安病	13	膠原系
	無ガンマグロブリン血症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	ムコ多糖症/ムコ多糖類症/ムコポリサッカライドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	ムコリピドーシス/ムコ脂質症	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	免疫不全症候群のうち原発性のもの	原発性免疫不全症候群	35	その他
	毛細血管拡張性小脳失調症	原発性免疫不全症候群	35	その他
	網膜色素変性症	網膜色素変性症	37	その他
	網膜脈絡膜萎縮症	網膜脈絡膜萎縮症	97	その他
	モヤモヤ病	モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症）	24	神経系
	モルキオ症候群（Morquio）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	モロトー・ラミー症候群（Maroteaux-Lamy）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	門脈圧亢進症のうち特発性のもの	特発性門脈圧亢進症	86	その他
や	遊離シアル酸蓄積症	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
ら	ライソゾーム病/ライソゾーム蓄積症（lysosome disease /lysosomal storage disease）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	リー脳症（Leigh）	ミトコンドリア病	52	神経系
	リソゾーム病/リソゾーム蓄積症（lysosome disease /lysosomal storage disease）	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	リピドーシス	ライソゾーム病（ファブリー［Fabry］病含む）	44	神経系
	リンパ脈管筋腫症(LAM)	リンパ脈管筋腫症(LAM)	53	その他
	ルイ・バール症候群（Louis-Bar）	原発性免疫不全症候群	35	その他
	ルイス・サムナー症候群（Lewis-Sumner）	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	49	神経系
	レックリングハウゼン病（Recklinghausen）	神経線維腫症	40	神経系
	レフサム病（Refsum）	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
	聾・心症候群	遺伝性QT延長症候群	95	その他
	ロマノ・ワード症候群（Romano-Ward）	遺伝性QT延長症候群	95	その他


英文	略号	日本語	助成対象疾患名	疾患番号	系統分類
acoustic neuroma (bilateral or familial)		聴神経腫瘍（両側性または家族性のもの）	神経線維腫症	40	神経系
adenosine deaminase deficiency	ADA欠損	アデノシンデアミナーゼ欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
adrenoleukodystrophy	ALD	副腎（脳）白質ジストロフィー	副腎白質ジストロフィー	45	神経系
agammaglobulinemia		無ガンマグロブリン血症	原発性免疫不全症候群	35	その他
allergic granulomatous angitis	AGA	アレルギー性肉芽腫性血管炎	アレルギー性肉芽腫性血管炎	883	膠原系
amyloidosis		アミロイドーシス	アミロイドーシス（原発性アミロイド症）	21	神経系
amyotrophic lateral sclerosis	ALS	筋萎縮性側索硬化症	筋萎縮性側索硬化症	8	神経系
angiohemophilia		血管性血友病（フォン・ヴィルブラント病）	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
ankylosing spondylitis	AS	強直性脊椎炎	強直性脊椎炎	89	膠原系
aortitis syndrome		大動脈炎症候群	高安病	13	膠原系
aplastic anemia	AA	再生不良性貧血	再生不良性貧血	6	その他
alpha mannosidois		α-マンノシドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
aspartylglycosaminuria		アスパルチルグルコサミン尿症	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
ataxia teleangiectasia		アタキシア・テレアンジエクタシア	原発性免疫不全症候群	35	その他
autoimmune hepatitis	AIH	自己免疫性肝炎	自己免疫性肝炎	98	その他
Banti syndrome		バンチ症候群	特発性門脈圧亢進症	86	その他
Bare　Lymphocyte　syndrome		HLAクラス2欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
basal cell nevus syndrome		基底細胞母斑症(Gorlin-Goltz症候群）	母斑症	83	神経系
Becker type muscular dystrophy		ベッカー型筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
Behcet's disease	BD	ベーチェット病	ベーチェット病	1	膠原系
beta galactosidase deficiency		βガラクトシダーゼ欠損症	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
beta mannosidosis		β-マンノシドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Bourneville-Pringle disease		ブーヌビュ・プルングル病（結節性硬化症）	母斑症	83	神経系
Budd-Chiari syndrome		バッド・キアリ症候群	バッド・キアリ症候群	42	その他
Burger disease		バージャー病	ビュルガー病	14	その他
central core disease		セントラルコア病	先天性ミオパチー	96	神経系
centronuculear myopathy		中心核ミオパチー	先天性ミオパチー	96	神経系
ｃeroid lipofuscinosis		セロイドリポフスチノーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Charcot-Marie-Tooth disease	CMT	シャルコー・マリー・トゥース病	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
Ch?diak-Higashi syndrome		セデアック・東症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
Chiari syndrome		キアリ症候群	バッド・キアリ症候群	42	その他
cholesterol ester storage disease	CESD	コレステロールエステル蓄積症	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
chorioretinal atrophy		網膜脈絡膜萎縮症	網膜脈絡膜萎縮症	97	その他
chronic granulomatosis		慢性肉芽腫症	原発性免疫不全症候群	35	その他
chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy	CIDP	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	49	神経系
chronic mucocutaneous candidosis		慢性粘膜皮膚カンジダ症	原発性免疫不全症候群	35	その他
chronic progressive external ophthalmoplegia	CPEO	慢性進行性眼筋麻痺症候群	ミトコンドリア病	52	神経系
Chug-Strauss syndrome		チャウグ・シュトラウス症候群	アレルギー性肉芽腫性血管炎	883	膠原系
clioquinol (chinoform) neuropathy		キノホルムによる神経障害	スモン	5	神経系
congenital coagulation factor defects		先天性凝固因子欠乏症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
congenital muscular dystrophy		先天性筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
congenital myofibril imbalance disease		先天性筋線維タイプ不均等症	先天性ミオパチー	96	神経系
congenital myopathy		先天性ミオパチー	先天性ミオパチー	96	神経系
congenital myotonia		先天性筋強直症（Thomsen病）	ミオトニー症候群	87	神経系
congenital paramyotonia		先天性パラミオトニー	ミオトニー症候群	87	神経系
continuous ambulatory peritoneal dialysis/renal failure	CAPD	持続腹膜透析法／腎不全	人工透析を必要とする腎不全	78	その他
cortical cerebellar atrophy	CCA	皮質性小脳萎縮症	脊髄小脳変性症	16	神経系
CREST syndrome		CREST(石灰化、レイノー現象、食道蠕動低下、手指硬化、毛細管拡張症）症候群	強皮症	9	膠原系
Creutzfeldt-Jakob disease	CJD	クロイツフェルト・ヤコブ病	クロイツフェルト・ヤコブ病	38	神経系
Crohn's disease		クローン病	クローン病	17	その他
Danon's disease		ダノン病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Dejerine-Sottas disease		デジェリン・ソッタ病	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
dentato-rubro-pallido-Luysian atrophy	DRPLA	歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症	脊髄小脳変性症	16	神経系
dermatomyositis	DM	皮膚筋炎	皮膚筋炎・多発性筋炎	93	膠原系
Di George syndrome		デ・ジョージ症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
dialysis		人工透析を必要とする腎不全	人工透析を必要とする腎不全	78	その他
diffuse panbronchiolitis	DPB	びまん性汎細気管支炎	びまん性汎細気管支炎	91	その他
Duchenne's dystrophy		デュシェンヌ型筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
eosinophilic leukocytosis		好酸球増加症	特発性好酸球増多症候群	88	膠原系
epidermolysis bullosa		表皮水疱症（接合部型及び栄養障害型）	表皮水疱症（接合部型及び栄養障害型）	28	その他
Fabry disease		ファブリー病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	その他
facioscapulohumeral muscular dystrophy		顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
Farber's diseases		ファーバー病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
fluminant familiar insommia	FFI	致死性家族性不眠症	プリオン病	38	神経系
Friedrich's ataxia	FA	フリードライヒ運動失調症	脊髄小脳変性症	16	神経系
Fukuhara's disease		福原病	ミトコンドリア病	52	神経系
Fukuyama type muscular dystrophy		福山型筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
fulminant hepatitis		劇症肝炎	難治性肝炎のうち劇症肝炎	18	その他
galactosialidosis		ガラクトシリアドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
gangliosidosis		ガングリオシドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Gaucher's disease		ゴーシェ病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Gerstmann-Straussler-Scheinker disease	GSS	ゲルストマン・ストラインカー病	プリオン病	38	神経系
Globoid cell leukodystrophy		グロボイド細胞性脳白質異栄養症（クラッベ病）	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
glycogen storage disease		糖原病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Glycoprotein storage disorders		糖蛋白質代謝異常症	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
GM1 gangliosidosis		GM1ガングリオシドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
GM2 gangliosidosis		GM2ガングリオシドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Good　syndrome		胸腺腫を伴う免疫不全症	原発性免疫不全症候群	35	その他
Gorlin-Goltz syndrome		ゴルリン・ゴルツ症候群（基底細胞母斑症）	母斑症	83	神経系
hemodialysis		血液透析／腎不全	人工透析を必要とする腎不全	78	その他
hemophilia (A or B)		血友病（A又はB)	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
hepatolenticular degeneration		肝レンズ核変性症	ウィルソン病	76	その他
hereditarｙ ataxia		遺伝性運動失調症	脊髄小脳変性症	16	神経系
hereditary long QT syndrome		遺伝性QT延長症候群	遺伝性QT延長症候群	95	その他
hereditary motor sensory neuropathy	HMSM	遺伝性運動感覚ニューロパチー	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
hereditary peripheral neuropathy		遺伝性（本態性）ニューロパチー	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
hereditary sensory autonomic neuropathy	HSAN	遺伝性感覚性自律神経性ニューロパチー	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
hereditary spastic paraplegia		遺伝性痙性対麻痺	脊髄小脳変性症	16	神経系
HIV infection due to coagulants		血液凝固因子製剤投与に起因するHIV感染症	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
Hunter's syndrome		ハンター症候群	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Huntington's　chorea	HC	ハンチントン病	ハンチントン病	23	神経系
Hurler's syndrome		ハーラー症候群	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
hyper eosinophilic syndrome		好酸球増多症	特発性好酸球増多症候群	88	膠原系
hyper IgE syndrome		高Ig-E症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
hypertrophic cardio myopathy	HCM	特発性肥大型心筋症	肥大型心筋症	50	その他
hypogammaglobulinemia		低ガンマグロブリン血症	原発性免疫不全症候群	35	その他
I-cell disease		アイ・セル病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
idiopathic chronic pulmonary thromboembolism	CPTE	特発性慢性肺血栓塞栓症（肺高血圧型）	慢性血栓塞栓性肺高血圧症	43	その他
idiopathic dilated cardiomyopathy	DCM	特発性拡張型（うっ血型）心筋症	特発性拡張型心筋症	26	その他
idiopathic hypereosinophic syndrome		特発性好酸球増多症候群	特発性好酸球増多症候群	88	膠原系
idiopathic interstitial pneumonitis	IIP	特発性間質性肺炎	特発性間質性肺炎	36	その他
idiopathic osteonecrosis of the femoral head	ION	特発性大腿骨頭壊死症	特発性大腿骨頭壊死症	33	膠原系
idiopathic peripheral neuropathy		本態性ニューロパチー	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
idiopathic portal hypertension	IPH	特発性門脈圧亢進症	特発性門脈圧亢進症	86	その他
idiopathic pulmonary fibrosis	IPF	特発性肺線維症	特発性間質性肺炎	36	その他
idiopathic thrombocytopenic purpura	ITP	特発性血小板減少性紫斑病	特発性血小板減少性紫斑病	10	その他
intrahepatic gall-stones		肝内結石症	肝内結石症	866	その他
Jervell-Lange-Nielsen syndrome		ジェルベル・ランゲ・ニールセン症候群	遺伝性QT延長症候群	95	その他
Joseph's disease		ジョセフ病	脊髄小脳変性症	16	神経系
Kamisaki's disease		神崎病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Kearns-Sayre syndrome		カーンズ・セイアー症候群	ミトコンドリア病	52	神経系
Klippel-Trenaunay-Weber syndrome		クリッペル・（トレノネー・）ウェーバー)症候群	母斑症	83	神経系
Krabbe's disease		クラッベ病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Kugelberg-Welander disease		クーゲルベルグ・ウェランダー病	脊髄性筋萎縮症	47	神経系


英文	略号	日本語	助成対象疾患名	疾患番号	系統分類
late cortical cerebellar atrophy	LCCA	晩発性小脳皮質萎縮症	脊髄小脳変性症	16	神経系
Leigh encephalopathy	Leigh	リー脳症	ミトコンドリア病	52	神経系
Lewis-Sumner syndrome		ルイス・サムナー症候群	慢性炎症性脱髄性多発神経炎	49	神経系
limb-girdle muscular dystrophy		肢体筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
lipidosis		リピドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Louis-Bar syndrome		ルイ・バール症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
lysosomal disease / lysosomal storage disease		ライソゾーム（蓄積）病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Machado-Joseph disease	MJD	マシャド・ジョセフ病	脊髄小脳変性症	16	神経系
Maffucci syndrome		マフチ症候群	母斑症	83	神経系
malignant hypertension		悪性高血圧	悪性高血圧	77	その他
malignant rheumatoid arthritis	MRA	悪性関節リウマチ	悪性関節リウマチ	19	膠原系
mannosidosis		マンノシドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Maroteaux-Lamy syndrome		マロトー・ラミー症候群	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
metachromatic leukodystrophy		異染性白質ジストロフィー（異染性脳白質異栄養症）	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
mitochondrial myopathy, encephalopathy, lactic acidosis and stroke-like episodes	MELAS	高乳酸血症、脳症、脳卒中を伴うミトコンドリア脳筋症	ミトコンドリア病	52	神経系
mitochondrial encephalomyopathy		ミトコンドリア（脳筋）症	ミトコンドリア病	52	神経系
mixed connective tissue disease	MCTD	混合性結合（組）織病	混合性結合組織病	34	膠原系
Morquio's syndrome		モルキオ症候群	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
moyamoya disease		モヤモヤ病	モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症）	24	神経系
mucolipidosis		ムコリピドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
mucopolysaccharidosis		ムコ多糖（類）症（ムコポリサッカライドーシス）	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
multilevel spinal canal stenosis		広範脊柱管狭窄症	広範脊柱管狭窄症	30	神経系
multiple sclerosis	MS	多発性硬化症	多発性硬化症	2	神経系
multiple sulfatase deficiency	MSD	マルチプル・サルファターゼ欠損症	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
multiple system atrophy	MASA	多系統萎縮症	多系統萎縮症	27	神経系
myasthenia gravis	MG	重症筋無力症	重症筋無力症	3	神経系
myelofibrosis		骨髄線維症	骨髄線維症	80	その他
myeloperoxidase deficiency		ミエロペルオキシダーゼ欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
myoclonus epilepsy with ragged-red fibers	MERRF	ミオクローヌスてんかんの内ミトコンドリア異常を伴うもの	ミトコンドリア病	52	神経系
myotonia syndrome		ミオトニー症候群	ミオトニー症候群	87	神経系
myotonic dystrophy		筋強直性ジストロフィー	ミオトニー症候群	87	神経系
myotubular myopathy		ミオチュブラーミオパチー	先天性ミオパチー	96	神経系
nemalin myopathy		ネマリンミオパチー	先天性ミオパチー	96	神経系
nephrotic syndrome	NS	ネフローゼ症候群	ネフローゼ症候群	81	その他
neuro dermato melanosis		皮膚神経黒色症	母斑症	83	神経系
neurofibromatosis	NF	神経線維腫症	神経線維腫症	40	神経系
neutrophil G6PD deficiency		好中球G-6-PD欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
Niemann-Pick's diseases		ニーマンピック病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
olivo-ponto-cerebellar atrophy	OPCA	オリーブ橋小脳萎縮症	多系統萎縮症	27	神経系
Omenn disease		オメン病	原発性免疫不全症候群	35	その他
ossification of the posterior longitudinal ligament	OPLL	後縦靱帯骨化症	後縦靱帯骨化症	22	神経系
Parkinson's disease	PD	パーキンソン病	パーキンソン病関連疾患	20	神経系
pemphigus		天疱瘡	天疱瘡	15	その他
periarteritis nodosa	PN	結節性動脈周囲炎	結節性動脈周囲炎	11	膠原系
phakomatosis		母斑症	母斑症	83	神経系
polyarteritis nodosa		結節性多発（性）動脈炎	結節性動脈周囲炎	11	膠原系
polycystic kidney	PK	多発性嚢胞腎	多発性嚢胞腎	85	その他
polymyositis	PM	多発（性）筋炎	皮膚筋炎・多発性筋炎	93	膠原系
Pompe's disease		ポンペ病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
primary amyloidosis		原発性アミロイド症	アミロイドーシス（原発性アミロイド症）	21	神経系
primary biliary cirrhosis	PBC	原発性胆汁性肝硬変	原発性胆汁性肝硬変	31	その他
primary complement deficiency		原発性補体欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
primary immuno deficiency syndrome		原発性免疫不全症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
primary pulmonary hypertension		原発性肺高血圧症	肺動脈性肺高血圧症	39	その他
primary sclerosing cholangitis	PSC	原発性硬化性胆管炎	原発性硬化性胆管炎	863	その他
Pringle's disease		プルングル病（結節性硬化症）	母斑症	83	神経系
progressive lenticular degeneration		進行性レンズ核変性症	ウィルソン病	76	その他
progressive muscular dystrophy		進行性筋ジストロフィー	進行性筋ジストロフィー	74	神経系
progressive supranuclear palsy	PSP	進行性核上性麻痺	パーキンソン病関連疾患	20	神経系
progressive systemic sclerosis	PSS	進行性全身性硬化症	強皮症	9	膠原系
pulseless disease		脈なし病	高安病	13	膠原系
purine nucleoside phosphorylase deficiency	PNP欠損	プリンヌクレオシドフォスフォリラーゼ欠損症	原発性免疫不全症候群	35	その他
pustular psoriasis		膿疱性乾癬	膿疱性乾癬	29	その他
Refsum's disease		レフサム病	遺伝性（本態性）ニューロパチー	93	神経系
renal failuｒe/ dialysis		人工透析を必要とする腎不全	人工透析を必要とする腎不全	78	その他
reticulodysplasia		細網異形成症	原発性免疫不全症候群	35	その他
retinitis pigmentosa		網膜色素変性症	網膜色素変性症	37	その他
Romano-Ward syndrome		ロマノ・ワード症候群	遺伝性QT延長症候群	95	その他
Sandohoff disease		サンドホフ病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Sanfillipo's syndrome		サンフィリッポ症候群	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
sarcoidosis		サルコイドーシス	サルコイドーシス	7	膠原系
Scheie syndrome		シェイエ症候群	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Schindler disease		シンドラー・神崎病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Schwartz-Jampel syndrome		シュワルツ・ヤムペル症候群	ミオトニー症候群	87	神経系
scleroderma		強皮症	強皮症	9	膠原系
scleroderma diffusum		汎発性強皮症	強皮症	9	膠原系
severe acute pancreatitis		重症急性膵炎	重症急性膵炎	32	その他
severe combined immunodeficiency disease	SCID	重症複合免疫不全症	原発性免疫不全症候群	35	その他
Shy-Drager syndrome	SDS	シャイ・ドレーガー症候群	多系統萎縮症	27	神経系
Sialic acid storage disease		遊離シアル酸蓄積症	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Sialidosis		シリアドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
silk road disease	BD	シルクロード病	ベーチェット病	2	膠原系
Sjogren syndrome	SJS	シェーグレン症候群	シェーグレン症候群	84	膠原系
Sly's disease		スライ病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
sphyngolipidosis		スフィンゴリピドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
spinal muscular atrophy	SMA	脊髄性筋萎縮症	脊髄性筋萎縮症	47	神経系
spinal progressive muscular atrophy	SPMA	脊髄性進行性筋萎縮症	脊髄性筋萎縮症	47	神経系
spinocerebellar ataxia	SCA	脊髄小脳失調症	脊髄小脳変性症	16	神経系
spinocerebellar degeneration	SCD	脊髄小脳変性症	脊髄小脳変性症	16	神経系
spontaneous occlusive disease in circle of Willis		ウィリス（動脈）輪閉塞症	モヤモヤ病（ウィリス動脈輪閉塞症）	24	神経系
Steele-Richardson-Olszewski syndrome		スティール・リチャードソン・オルゼウスキー症候群	パーキンソン関連疾患	20	神経系
striatonigral degeneration	SND	線条体黒質変性症	多系統萎縮症	27	神経系
Sturge-Weber syndrome		スタージ・ウエーバー症候群	母斑症	83	神経系
subacute myelo-optico-neuropathy	SMON	亜急性脊髄視神経末梢神経炎	スモン	5	神経系
subacute sclerosing panencephalitis	SSPE	亜急性硬化性全脳炎	亜急性硬化性全脳炎	41	神経系
sulfatidosis		サルファティドーシス	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
surdocardiac syndrome		聾・心症候群	遺伝性QT延長症候群	95	その他
systemic lupus erythematosus	SLE	全身性エリテマトーデス	全身性エリテマトーデス	4	膠原系
systemic scleroderma		全身性強皮症	強皮症	9	膠原系
Takayasu's disease		高安病	高安病	13	膠原系
Tay-Sachs's disease		テイ・サックス病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系
Thomsen's disease		トムゼン病	ミオトニー症候群	87	神経系
thromboangiitis obliterans	TAO	閉塞性血栓血管炎	ビュルガー病	14	その他
tuberous sclerosis		結節性硬化症	母斑症	83	神経系
ulcerative colitis	UC	潰瘍性大腸炎	潰瘍性大腸炎	12	その他
von Hippel-Lindau disease		フォン・ヒッペル・リンドウ病	母斑症	83	神経系
von Recklinghausen's disease		フォン・レックリングハウゼン病	神経線維腫症	40	神経系
von Willebrand's disease	vWF	フォン・ヴィルブラント病	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
Wegener's granulomatosis	WG	ウェゲナー肉芽腫症	ウェゲナー肉芽腫症	25	膠原系
Werdning-Hoffmann disease		ウェルドニッヒ・ホフマン病	脊髄性筋萎縮症	47	神経系
Willebrand's disease		ウイルブラント病	先天性血液凝固因子欠乏症等	99	その他
Wilson's disease		ウィルソン病	ウィルソン病	76	その他
Wiskott-Aldrich syndrome		ウイスコット・アルドリッチ症候群	原発性免疫不全症候群	35	その他
Wolman's disease		ウォルマン病	ライソゾーム病(ファブリー[Fabry]病含む）	44	神経系

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