パーキンソン病関連疾患

疾病系統

神経系

パーキンソン病関連疾患に含まれる疾患

20-1　進行性核上性麻痺
20-2　大脳皮質基底核変性症
20-3　パーキンソン病

疾病情報

国指定難病医療費等助成対象疾病　疾病番号20
40から64歳の方でも介護保険に申請できる対象疾病
訪問看護は介護保険利用者でも医療保険で実施する。

認定基準（詳しくは臨床調査個人票の裏面を参照してください）

20-1　進行性核上性麻痺

1．主要項目

（1）40歳以降で発症することが多く、また、緩徐進行性である。
（2）主要症候
＜1＞垂直性核上性眼球運動障害（初期には垂直性眼球運動の緩徐化であるが、進行するにつれ上下方向への注視麻痺が顕著になってくる。
＜2＞発症早期（概ね1-2年以内）から姿勢の不安定さや易転倒性（すくみ足、立直り反射障害、突進現象）が目立つ。
＜3＞ほぼ対称性の無動あるいは筋強剛があり、四肢末梢よりも体幹部や頸部に目立つ。
（3）その他の症候
＜1＞進行性の構音障害や嚥下障害
＜2＞前頭葉性の進行性認知障害（思考の緩慢化、想起障害、意欲低下などを特徴とする）
（4）画像所見（CTあるいはMRI）
　進行例では、中脳被蓋部の萎縮、脳幹部の萎縮、第三脳室の拡大を認めることが多い。

2．鑑別除外診断

＜1＞Ｌ－ドーパが著効（パーキンソン病の除外）
＜2＞初期から高度の自律神経障害の存在（多系統萎縮症の除外）
＜3＞顕著な多発ニューロパチー（末梢神経障害による運動障害や眼球運動障害の除外）
＜4＞肢節運動失行、皮質性感覚障害、他人の手徴候、神経症状の著しい左右差の存在（皮質基底核変性症の除外）
＜5＞脳血管障害、脳炎、外傷など明らかな原因による疾患

3．診断基準

次の3条件を満たすものを進行性核上性麻痺と診断する。
＜1＞（1）を満たす。
＜2＞（2）の2項目以上がある、あるいは（2）の1項目および（3）の1項目以上がある。
＜3＞他の疾患を除外できる。

4．参考事項

＜1＞進行性核上性麻痺は、核上性注視障害、姿勢反射障害による易転倒性が目立つパーキンソニズム、及び痴呆を主症状とする慢性進行性の神経変性疾患である。神経病理学的には、中脳と大脳基底核に萎縮、神経細胞脱落、神経原線維変化、グリア細胞内封入体が出現する。
＜2＞初発症状はパーキンソン病に似るが、安静時振戦は稀で、歩行時の易転倒性、すくみ足、姿勢反射障害が目立つ。進行するにつれて、頸部の後屈と反り返った姿勢、垂直性核上性眼球運動障害（初期には眼球運動の随意的上下方運動が遅くなり、ついには下方視ができなくなる）、構音障害や嚥下障害、想起障害と思考の緩慢を特徴とする痴呆や注意力低下が出現する。徐々に歩行不能、立位保持不能となって、寝たきりになる。抗パーキンソン病薬への反応は不良である。一時的に抗うつ薬やドロキシドーパで症状が改善することがある。
＜3＞非定型例として、「純粋無動症」と呼ばれる病型があり、パーキンソン病に似て、歩行障害、すくみ足、易転倒性を特徴とするが、筋強剛や振戦を欠く。眼球運動障害も末期になるまで出現しないことが多い。

20-2　大脳皮質基底核変性症

1．主要項目

（1）中年期以降に発症し緩徐に進行する。
（2）失行あるいはその他の大脳皮質徴候
＜1＞肢節運動失行があり、左右差が目立つ。
＜2＞肢節運動失行が明瞭でなくても、皮質性感覚障害、把握反応、他人の手徴候、反射性ミオクローヌスのいずれかがあり、左右差が目立つ。
＜3＞観念運動失行が肢節運動失行よりも顕著な場合は、左右差は目立たないことが多い。
＜4＞その他の認知機能障害
稀に、痴呆、異常行動、注意障害、失語などが早期から目立つ例がある。
（3）錐体外路徴候
＜1＞パーキンソニズム（無動、筋強剛、振戦）：障害は下肢よりも上肢に目立つことが多い。
＜2＞ジストニー　
（4）その他の神経症状
＜1＞偽性球麻痺（構音障害、嚥下障害）
＜2＞尿失禁
（5）画像所見
CT、MRI、SPECTで、一側優位性の障害（大脳半球の萎縮または血流低下）は診断において、重要な支持的所見である。しかし、両側性あるいはび漫性に異常所見が出現する例もあるので、診断上必須所見とはしない。

2．鑑別除外診断

＜1＞パーキンソン病
＜2＞進行性核上性麻痺
＜3＞多系統萎縮症（特に線条体黒質変性症）
＜4＞薬剤、脳炎、脳血管障害、外傷など
＜5＞類似症状を呈するその他の疾患

3．診断基準

次の3条件を満たすものを皮質基底核変性症と診断する。
＜1＞（1）を満たす。
＜2＞（2）の1項目以上、および（3）の1項目以上がある。
（3）他の疾患を除外できる。
（注釈）なお、必須ではないが、画像所見によって、他の疾患を除外し、一側性優位性の障害を確認する事が望ましい。

4．参考所見

大脳皮質基底核変性症（CBD）は、一側優位性が目立つ大脳半球萎縮および基底核変性を生じる神経変性疾患で、特有の大脳皮質症状と運動障害を呈する。
（1）臨床的には、以下の所見がみられる。
＜1＞中年期以降に発病し緩徐に進行する。
＜2＞大脳皮質症状として、前頭・頭頂葉症状が見られる。最も頻度が高く特徴的な症状は肢節運動失行で、この他に観念運動失行、皮質性感覚障害、把握反応、他人の手徴候、反射性ミオクローヌスなどが出現する。
＜3＞錐体外路症状として、パーキンソニズム（無動、筋強剛、振戦）、ジストニーなどが出現する。症状は下肢よりも上肢のほうが顕著なことが多い。
＜4＞上記神経症状には、病初期から顕著な一側優位性がみられることが多い。
＜5＞注意障害、痴呆、異常行動のような精神症状は、通常、運動症状よりも遅れて出現する。
＜6＞歩行障害、偽性球麻痺（構音障害、嚥下障害）などが早期から出現するために、進行性核上性麻痺と鑑別困難な症例がある。
（2）画像所見
CT、MRI、SPECTで、一側優位性の大脳半球萎縮または血流低下を認めた場合には、重要な支持的所見である。
しかし、両側性あるいはび漫性に異常の認める例もあるので、診断上必須所見とはしない。
（3）薬物等への反応
L-ドーパや他の抗パーキンソン病薬への反応は不良である。抗うつ薬、ドロキシドーパ、経頭蓋磁気刺激などが試みられているが、効果はあっても一時的である。
（4）病理学的所見
前頭・頭頂葉に目立つ大脳皮質萎縮が認められ、黒質の色素は減少している。顕微鏡的には皮質、皮質下、脳幹の諸核（視床、淡蒼球、線条体、視床下核、黒質、中脳被蓋など）に神経細胞減少とグリオーシスが認められる。ピック細胞と同様の腫大した神経細胞が大脳皮質および皮質下諸核に認められる。黒質細胞には神経原線維変化がみられる。ガリアス染色やダウ染色ではグリア細胞にも広範な変性が認められ、特にastrocytic plaqueは本症に特徴的である。

20-3　パーキンソン病

1．診断基準

＜1＞パーキンソニズムがある。（注釈1）
＜2＞脳CT又はMRIに特異的異常がない。（注釈2）
＜3＞パーキンソニズムを起こす薬物・毒物への暴露がない。（注釈3）
＜4＞抗パーキンソン病薬にてパーキンソニズムに改善がみられる。
以上4項目を満たした場合、パーキンソン病と診断する。＜1＞、＜2＞、＜3＞は満たすが、薬物反応を未検討の症例は、パーキンソン病疑い症例とする。

注釈1：パーキンソニズムの定義は、次のいずれかに該当する場合とする。
　＜1＞典型的な左右差のある安静時振戦（4から6ヘルツ）がある。
　＜2＞歯車様筋固縮、動作緩慢、姿勢歩行障害のうち2つ以上が存在する。
注釈2：脳CT又はMRIにおける特異的異常とは、多発性脳梗塞、被殻萎縮、脳幹萎縮、著明な脳室拡大、著明な大脳萎縮など他の原因によるパーキンソニズムであることを明らかに示す所見の存在をいう。
注釈3：薬物に対する反応はできるだけドーパミン受容体刺激薬又はL-DOPA製剤により判定することが望ましい。

★【難病医療費等助成事業の対象範囲】
診断基準によりパーキンソン病と診断された者のうち、Hoehn＆Yahrの重症度分類（表１）3度以上で、かつ日常生活、通院に部分又は全面介助を要する生活機能障害度（表２）2～3度の者とする。

表1＜Hoehn＆Yahrの重症度分類＞
0度：パーキンソニズムなし
1度：一側性パーキンソニズム
2度：両側性パーキンソニズム。姿勢反射障害なし
3度：軽から中等度パーキンソニズム。姿勢反射障害あり。日常生活に介助不要
4度：高度障害を示すが、歩行は介助なしにどうにか可能
5度：介助なしにはベッド車椅子生活

表2＜生活機能障害度＞
1度：日常生活、通院にほとんど介助を要しない。
2度：日常生活、通院に部分的介助を要する。
3度：日常生活に全面的介助を要し、独立では歩行起立不能。

重症認定

肢体の障害・神経系統の障害

新規申請方法

（1）新規用臨床調査個人票（A3判に拡大してご使用ください。） PDF ： 255KB

（2）重症度認定もあわせて申請される場合は、重症度認定申請書兼診断書が必要です。

重症度認定申請書兼診断書（A4判） PDF ： 239KB

（注釈1）（1）（2）は区市町村窓口にありますが、上記からもダウンロードできます。
（注釈2）（1）（2）を主治医に記載してもらう。

（3）難病医療費助成申請書兼同意書（区市町村窓口にあります。）
（4）世帯調書（区市町村窓口にあります。）
（5）住民票の写し（外国人の方は外国人登録原簿記載事項証明書）
（6）健康保険証の写し
（7）高齢受給者証をお持ちの方は、その写し
（8）生計中心者の課税状況を証明する書類
（9）保険者からの情報提供にかかる同意書（区市町村窓口にあります。）
（10）健康保険上の所得区分を確認する書類（以下の保険証をお持ちの方のみ）
〈全国健康保険協会（政府管掌保険を含む）、船員保険、日雇保険、健康保険組合、共済組合の場合〉
健康保険の被保険者の課税状況を証明する書類
〈国民健康保険組合の場合〉　※区市町村発行の国民健康保険ではありません。
健康保険上の世帯の被保険者全員の住民税非課税又は課税証明書

（注釈3）（10）の書類のうちの1つに（8）生計中心者の課税状況を証明する書類が含まれる場合には、該当した提出書類を省略することができます。
　
（1）から（10）を区市町村窓口に提出してください。

特別区窓口一覧

市町村窓口一覧

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お問い合わせ

このページの担当は保健政策部疾病対策課難病認定係です。

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