原発性免疫不全症候群

疾病系統

血液系

主な症状

先天的に、体内に侵入した細菌やウイルスを排除しようとする免疫のしくみに欠陥があるさまざまな病気が含まれる。免疫の機能が悪いため、細菌、真菌、ウイルス等の感染に対し抵抗力の弱い状態になるため、肺炎、敗血症、髄膜炎などにかかりやすい。

疾病情報

国指定難病医療費等助成対象疾病　疾病番号35
　18歳未満の患者のうち一部疾病は、小児慢性疾患医療費助成に申請する。

難病と小児慢性疾患とが重複する疾病一覧（原発性免疫不全症候群）

認定基準(詳しくは臨床調査個人票の裏面を参照して下さい)

1.原発性免疫不全症候群に含まれる疾患（ＷＨＯの分類に準ずる）

(1)複合型免疫不全症
＜1＞重症複合型免疫不全症：アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症、Omenn症候群を含む。
＜2＞X連鎖高IgM症候群
＜3＞プリンヌクレオシドホスホリパーゼ(PNP) 欠損症
＜4＞Bare Lymphocyte syndrome

組織適合性抗原(MHC)クラス1欠損症
組織適合性抗原(MHC)クラス2欠損症
組織適合性抗原(MHC)クラス1およびクラス2欠損症

＜5＞ZAP-70欠損症
(2)抗体産生不全症
＜1＞X連鎖無γ－グロブリン血症
＜2＞常染色体劣性無γ－グロブリン血症
＜3＞IgGサブクラス欠損症
＜4＞IgA欠損症
＜5＞分類不能型免疫不全症
＜6＞非X連鎖高IgM症候群
＜7＞乳児一過性低γグロブリン血症
(3)明確に定義された免疫不全症
＜1＞Wiskott-Aldrich症候群
＜2＞毛細血管拡張性小脳失調症
＜3＞Nijmegen症候群　
＜4＞DiGeorge症候群
＜5＞色素欠乏を伴う免疫不全症
＜6＞X連鎖リンパ増殖症候群
(4)補体不全症（下記補体成分のいずれかの欠損）
　C1q、C1r、C1S、C2、C3、C5、C6、C7、C8α、C8β、C9、C1 Inhibitor、Factor I、Factor H、Factor D、Properdin
(5)食細胞機能不全症
＜1＞重症先天性好中球減少症
＜2＞周期性好中球減少症
＜3＞白血球接着不全症
＜4＞二次顆粒欠損症
＜5＞慢性肉芽腫症
＜6＞好中球G-6-PD欠損症
＜7＞ミエロペルオキシダーゼ欠損症
＜8＞白血球マイコバクテリウム殺菌能障害
(6)先天性または遺伝性疾患に伴う免疫不全症など
＜1＞高IgE症候群
＜2＞慢性粘膜皮膚カンジダ症
＜3＞その他

2.鑑別除外診断

続発性免疫不全状態をきたすことの多い慢性代謝性疾患、染色体異常、HIVなどのウイルス感染、悪性腫瘍や抗癌剤、免疫抑制剤投与、移植などによる医原性免疫不全状態が除外されていること

3.参考事項

免疫不全症の多くに共通してみられる易感染性は次のように要約される。
＜1＞様々な部位の頻回の罹患傾向に加え、個々の感染症が重症化しやすく、治癒が遷延する。
＜2＞肺炎、髄膜炎、敗血症など重症感染症の反復り罹患
＜3＞ニューモシスチス・カリニ、カンジダ、サイトメガロウイルスなどの日和見感染
この結果、免疫不全症では、下記の感染症状が様々な組合わせでみられる。
＊主に抗体産生不全：
　反復性気道感染症（中耳炎、副鼻腔炎を含む）、重症細菌感染症（肺炎、髄膜炎、敗血症など）
気管支拡張症、膿皮症、化膿性リンパ節炎、遷延性下痢
＊主に細胞性免疫不全：
　遷延性下痢、難治性口腔カンジダ症、ニューモシスチス・カリニ肺炎、ウイルス感染の遷延・重症化（ことに水痘）

重症認定

血液・造血器疾患　　眼の障害　　聴力の障害　　肢体の障害・神経系統の障害

新規申請方法

(１)新規用臨床調査個人票（A3判に拡大してご使用ください。）

新規用臨床調査個人票 PDF ： 206KB

(２)重症度認定もあわせて申請される場合は、重症度認定申請書兼診断書が必要です。

重症度認定申請書兼診断書(A４判) PDF ： 239KB

（注釈1）（1）（2）は区市町村窓口にありますが、こちらからもダウンロードできます。
（注釈2）（1）（2）を主治医に記載してもらう。

（3）難病医療費助成申請書兼同意書（区市町村窓口にあります。）
（4）世帯調書（区市町村窓口にあります。）
（5）住民票の写し（外国人の方は外国人登録原簿記載事項証明書）
（6）健康保険証の写し
（7）高齢受給者証をお持ちの方は、その写し
（8）生計中心者の課税状況を証明する書類
（9）保険者からの情報提供にかかる同意書（区市町村窓口にあります。）
（10）健康保険上の所得区分を確認する書類（以下の保険証をお持ちの方のみ）
〈全国健康保険協会（政府管掌保険を含む）、船員保険、日雇保険、健康保険組合、共済組合の場合〉
健康保険の被保険者の課税状況を証明する書類
〈国民健康保険組合の場合〉　※区市町村発行の国民健康保険ではありません。
健康保険上の世帯の被保険者全員の住民税非課税又は課税証明書

（注釈3）（10）の書類のうちの1つに（8）生計中心者の課税状況を証明する書類が含まれる場合には、該当した提出書類を省略することができます。
　
（1）から（10）を区市町村窓口に提出してください。