特発性門脈圧亢進症
疾病系統
消化器系
主な症状
肝硬変、寄生虫症、肝外門脈血栓症などの病気がないにもかかわらず、肝臓へ流れ込む血管（門脈）の圧力が高くなる病気である。脾臓の腫れ、貧血、吐血、動悸、息切れ、食道静脈瘤、腹水などを起こし、症状は慢性的に進行することが多い。
疾病情報
都単独指定難病医療費等助成対象疾病 疾病番号86
18歳未満の患者は、小児慢性疾患医療費助成に申請する。
認定基準（詳しくは臨床調査個人票を参照してください）
疑い例：主要症状（貧血・脾腫・食道静脈瘤や腹壁静脈怒張など門脈圧亢進症状としての副血行路の形成）が2項目以上あるもので、下記の検査(１)、(３)〜(６)、(１０)のいずれかにより肝硬変の疑いが少なく、かつ血液疾患を除外できるもの
確実例：上記疑診の所見に加え、下記(２)・(９)・(１１)のいずれかにより門脈圧亢進所見を認め、(４)、(６)〜(１０)のいくつかの検査により下記の鑑別疾患を除外できるもの
(１)肝機能検査： 正常〜軽度異常
(２)X線、内視鏡： しばしば上部消化管静脈瘤
(３)血液検査：1つ以上の有形成分の減少（骨髄像で幼弱細胞の相対的増加を伴うことが多い。)
(４)超音波検査： 脾腫、脾静脈拡大。肝実質エコーに異常なく、肝表面は平滑
(５)肝シンチグラム・腹部CT： 脾腫。肝萎縮は目立たないことが多い。骨髄描出はまれ。
(６)肝静脈カテーテル法： 肝静脈閉塞なし。肝静脈圧は正常〜軽度上昇。
(７)腹腔鏡･術中：肝硬変所見なし。大きな隆起と陥没を示し､全般に波打ち状を呈する例が多い｡
(８)肝生検：肝硬変の所見なし。門脈末梢枝の潰れを伴う種々の程度の肝線維化を認める。うっ血、寄生虫等の所見なし。
(９)門脈造影・動脈造影静脈相： 肝内末梢門脈枝の造影不良が多い。しばしば副血行路を認める。
(１０)肝静脈造影： しばしば肝静脈枝相互吻合、しだれ柳様所見を認める。
(１１)門脈圧測定： 門脈圧亢進を認める。
＜鑑別除外診断＞
肝硬変、肝外門脈・肝静脈閉塞、血液疾患、右心不全、寄生虫症、肉芽腫性肝疾患、先天性肝線維症、骨髄線維症等
重症認定
新規申請方法
(１)新規用臨床調査個人票（A3判に拡大してご使用ください。）
新規用臨床調査個人票 PDF ： 182KB
(２)重症度認定もあわせて申請される場合は、重症度認定申請書兼診断書が必要です。
重症度認定申請書兼診断書(A４判) PDF ： 239KB
（注釈1）（1）（2）は区市町村窓口にありますが、こちらからもダウンロードできます。
（注釈2）（1）（2）を主治医に記載してもらう。
（3）難病医療費助成申請書兼同意書（区市町村窓口にあります。）
（4）世帯調書（区市町村窓口にあります。）
（5）住民票の写し（外国人の方は外国人登録原簿記載事項証明書）
（6）健康保険証の写し
（7）高齢受給者証をお持ちの方は、その写し
（8）生計中心者の課税状況を証明する書類
（9）保険者からの情報提供にかかる同意書（区市町村窓口にあります。）
（10）健康保険上の所得区分を確認する書類（以下の保険証をお持ちの方のみ）
〈全国健康保険協会（政府管掌保険を含む）、船員保険、日雇保険、健康保険組合、共済組合の場合〉
健康保険の被保険者の課税状況を証明する書類
〈国民健康保険組合の場合〉 ※区市町村発行の国民健康保険ではありません。
健康保険上の世帯の被保険者全員の住民税非課税又は課税証明書
（注釈3）（10）の書類のうちの1つに（8）生計中心者の課税状況を証明する書類が含まれる場合には、該当した提出書類を省略することができます。
（1）から（10）を区市町村窓口に提出してください。
お問い合わせ
このページの担当は 保健政策部 疾病対策課 難病認定係 です。
東京都福祉保健局 〒163-8001 東京都新宿区西新宿二丁目8番1号
