先天性ミオパチー
疾病系統
神経系
主な症状
筋細胞（線維）の遺伝性の病気である。新生児期ないし乳児期から筋力・筋緊張低下がある。通常、生後3〜4か月で見られる首のすわり、生後6から8か月で見られる一人座り、生後12か月から14か月で見られる一人歩きといった発達が遅れる。まれに成人になって発症するものもある。一般に症状の進行は遅いが、呼吸筋を侵され、人工呼吸器が必要になることもある。
この中に含まれる疾病には、ネマリンミオパチー、セントラルコア病、中心核ミオパチー、ミオチュブラーミオパチー、先天性筋線維タイプ不均等症がある。
疾病情報
都単独指定難病医療費等助成対象疾病 疾病番号96
18歳未満の患者は、小児慢性疾患医療費助成に申請する。
認定基準（詳しくは臨床調査個人票を参照してください）
確実例：下記の１及び２を満たし、かつ３又は４を満たすもの
下記の２を満たし、かつ３又は４を満たすもの
疑い例：下記の１と２を満たすもの
１ 乳児期の発達（頸定、座居、起立、歩行獲得）の遅れがある。
２ 全身（顔面筋を含む）の筋力低下、筋緊張低下がある。
３ 筋生検で明らかな特異的異常所見がある。
４ 家族歴がある、又は家族歴がなくとも遺伝子検査で診断が確定している。
重症認定
新規申請方法
(１)新規用臨床調査個人票（A3判に拡大してご使用ください。）
新規用臨床調査個人票 PDF ： 176KB
(２)重症度認定もあわせて申請される場合は、重症度認定申請書兼診断書が必要です。
重症度認定申請書兼診断書(A４判) PDF ： 239KB
（注釈1）（1）（2）は区市町村窓口にありますが、こちらからもダウンロードできます。
（注釈2）（1）（2）を主治医に記載してもらう。
（3）難病医療費助成申請書兼同意書（区市町村窓口にあります。）
（4）世帯調書（区市町村窓口にあります。）
（5）住民票の写し（外国人の方は外国人登録原簿記載事項証明書）
（6）健康保険証の写し
（7）高齢受給者証をお持ちの方は、その写し
（8）生計中心者の課税状況を証明する書類
（9）保険者からの情報提供にかかる同意書（区市町村窓口にあります。）
（10）健康保険上の所得区分を確認する書類（以下の保険証をお持ちの方のみ）
〈全国健康保険協会（政府管掌保険を含む）、船員保険、日雇保険、健康保険組合、共済組合の場合〉
健康保険の被保険者の課税状況を証明する書類
〈国民健康保険組合の場合〉 ※区市町村発行の国民健康保険ではありません。
健康保険上の世帯の被保険者全員の住民税非課税又は課税証明書
（注釈3）（10）の書類のうちの1つに（8）生計中心者の課税状況を証明する書類が含まれる場合には、該当した提出書類を省略することができます。
（1）から（10）を区市町村窓口に提出してください。
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お問い合わせ
このページの担当は 保健政策部 疾病対策課 難病認定係 です。
東京都福祉保健局 〒163-8001 東京都新宿区西新宿二丁目8番1号
